玻璃人的关注问答

每年4月17日是世界血友病日，这是为了纪念世界血友病联盟发起人及引导公众正确认识血友病而设立的。对于血友病患者这一特殊的群体，社会关注度尚待加强。
问：血友病患者为什么被称为“玻璃人”？
梁爱斌：血友病患者被称为“玻璃人”，这是因为他们就像玻璃一样脆弱。生活中一个不小心的磕碰，就可能造成流血不止的严重后果。往往在儿童时期就要压抑活泼的天性，不能跑、不能跳，严重的只能终日躺在床上或坐在轮椅上。
问：血友病的遗传概率有多大？
梁爱斌：血友病均为X染色体隐性遗传，是由于X染色体上的凝血因子Ⅷ或凝血因子IX的基因存在先天缺陷，不能正常合成相应的凝血因子所致，并可将有缺陷的血友病基因遗传给后代，故是一种通过X染色体遗传的遗传性出血性疾病。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，血友病表现为隔代遗传。这也就导致了所谓的“血友病偏爱男性”之说。
问：如何区分血友病的类型？
梁爱斌：血友病是一组由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病，依其缺乏凝血因子种类之不同，主要分为血友病A、血友病B。血友病A是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，在临床上最多见。血友病B是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起。血友病患者自幼反复发生异常出血，对于血友病A和血友病B的病人，医生从其临床表现上难以进行区分。
问：自发性出血的症状多大年龄开始显现？
梁爱斌：据统计，初发出血的中位年龄为1～2岁，往往表现为在开始坐立和爬动后易出现皮肤淤血，在站立行走后出现关节肿胀。出血可为自发性出血，即没有任何可引起出血的原因，尤其常见于口腔、鼻腔和舌出血。轻微外伤或手术后出血也有异常，如划伤后或换牙时比正常孩子出血多、时间长。随着孩子不断长大，自发性出血会变得越来越普遍，出血部位也越来越多。
关节出血，此类出血占所有出血部位的70%～80%，是血友病最常见且具有特征性的出血表现，也是血友病患者致残的主要原因。肌肉出血也很多见，若不迅速处理，可造成永久性神经损伤、肌肉坏死和畸形。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
为了避免出血事件发生，血友病患者难以像正常人一样活动，生活质量受到极大的影响。为了预防血友病，携带者的妊娠胎儿可进行产前基因诊断。另外从优生优育和家庭和谐的角度出发，血友病患者的生育必需严密监控，采取选择性妊娠。