耳聋基因需要早点检测

据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。

但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

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为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因 ?

在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

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耳聋基因筛查适合什么人群 ?

适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。

对于发现携带相同突变基因的夫妇，可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测，从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。

夫妻中有耳聋患者，还有可能生出听力正常的宝宝吗 ?

夫妻双方进行基因检测，发现致病性基因后，进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可予以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题，通过避免接触某些药物和外伤，可以保护孩子一生的听力健康。

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为什么有的宝宝出现“一针聋” ?

有资料显示，我国每年新增的聋儿中，有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关，此类患儿若早期进行基因检测，明确身体情况后，可通过终身禁用某些药物，避免耳聋的发生。

宝宝听力筛查通过了，将来听力一定不会有问题吗 ?

药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因，导致在使用某些抗生素以后，出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常，在某些外伤后，更易出现耳聋，这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。

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为什么要进行耳聋基因筛查 ?

我国7岁以下的耳聋孩子有80万，每年还在以三万人的速度增加，每1000名新生儿中就有1-3名有听力障碍。耳聋患儿中因为用药导致的耳聋及迟发性耳聋达30%。

耳聋基因筛查有什么好处 ?

●检测耳聋基因，可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿·并进行医学干预避免出生缺陷;

●检测耳聋基因，还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈，并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;

●检测耳聋基因，还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险-提示家人一起来预防耳聋的发生。

耳聋基因检测结果阳性怎么办呢 ?

阳性结果需要通过临床医生给予专业指导。如果需要，在进一步对准爸爸(取血)和胎儿(取羊水)进行耳聋基因检测。如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性，则无需进行其他检测，但提示准妈妈、宝宝及家人应终身禁止使用耳聋性药物，以防耳聋的发生。

内容审核：重庆中民耳鼻喉医院

是的，耳聋基因需要尽早检测。

许多严重遗传病，由看似健康的 “隐形携带者” 父母传递给孩子。如果一对听力正常的夫妻，却因携带相同的耳聋致病基因，在毫无预警的情况下，迎来一个先天性耳聋的宝宝 —— 这样的悲剧，真的发生，谁也不想降临自己头上😱。而破解这一困局的钥匙，就藏在小小的基因检测中~👀

我国每 1000 - 2000 名新生儿中就有1名先天性耳聋患者，而正常人群中每20人就有1人是耳聋基因携带者。常见的耳聋致病基因如GJB2、SLC26A4、线粒体 DNA 等，大多通过常染色体隐性遗传传递 —— 这意味着父母双方看似健康，却可能各自携带一个致病基因，一旦同时传给孩子，便会导致先天性耳聋。并且这些致病基因往往 “悄无声息”，仅靠外观和常规体检根本无法察觉。
近年来，越来越多家庭因基因检测改写命运。北京的一对夫妻在检测中发现均携带SLC26A4基因突变，可能导致大前庭导水管综合征。在喜聆新生建议下，他们选择三代试管婴儿，最终迎来健康宝宝；河北的一对准父母通过基因检测发现女方为线粒体耳聋基因（mtDNA A1555G）携带者，在基因检测后及时调整孕期用药方案，为未来避免因抗生素使用导致药物性耳聋进行提前干预。
主动一步，改变一生：检测隐性遗传性耳聋！这不仅是对自己负责，更是给下一代的健康上一份 “保险”。无论你是计划备孕的夫妻、新婚情侣，还是处于适婚年龄的年轻人，都应将基因检测纳入健康规划！